有一些遗传病往往表现出一些特异性的综合征，了解这些综合特征有利于及早发现及治疗。有些遗传病的症状和体征的特异性较强，可根据症状和体征作出些初步的判断。
遗传病的症状和体征多种多样，下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考：
1、全身状况：发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他，如哭声似猫叫等。
2、头部：小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、色觉异常、近视。耳低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形。鼻梁塌陷、鼻根宽大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。
3、颈部：宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。
4、躯干：鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。
5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。
6、皮肤：皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常(色素过多或减少)、多毛等。
7、外生殖器及肛门：隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。
有些遗传性疾病的特征性较强，可以根据一些症状和体征就做出诊断。但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有，要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查进行综合的分析和判断。所以发现问题一定要及时去医院检查。