一种用于检测MMACHC基因突变位点的试剂盒

（12）发明专利申请

（21）申请号 CN201911200022.1 （22）申请日 2019.11.29

（71）申请人 北京博奥晶典生物技术有限公司

地址 101111 北京市大兴区经济技术开发区科创六街88号院10号楼101室

（10）申请公布号 CN110872622A

（43）申请公布日 2020.03.10

（72）发明人 张岩;胥慧;郭涛;常乐;田茜茜

（74）专利代理机构 北京纪凯知识产权代理有限公司

代理人 白艳

（51）Int.CI

权利要求说明书 说明书 幅图

（54）发明名称

一种用于检测MMACHC基因突变位点的试剂盒

（57）摘要

本发明公开了一种用于检测MMACHC基因

突变位点的试剂盒。本发明提供了检测MMACHC基因突变位点的成套引物，由如下引物组1至引物组13这13个引物组组成，并且根据该引物建立一种基于基因分子分型的MMACHC基因的突变位点高通量检测方法，可以在同一次反应同一时间完成对人MMACHC基因c.609G>A、

c.658_660delAAG、c.567dupT、c.80A>G、c.482G>A、c.394C>T、c.1A>G、c.315C>G、

c.445_446delTG、c.481C>T、c.217C>T、c.331C>T、c.365A>T等13个突变位点的突变分型，提高检测效率并降低成本、检测通量高，操作简单可靠，适合医院和医学检测实验室开展甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症相关MMACHC基因的检测。

法律状态

法律状态公告日

2020-03-10 2020-03-10 2020-04-03

法律状态信息

公开 公开

实质审查的生效

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公开 公开

实质审查的生效

权利要求说明书

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说明书

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