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高通量测序在分子诊断中的应用及其标准化管理初探

2021-11-27 来源:客趣旅游网
Application of Next Generation Sequencing in Molecular Diagnosis and a Tentative Analysis on its

Standardization Management

作者:辛效威 彭兆红 叶菁 作者机构:广东省标准化研究院 出版物刊名:标准科学 页码:50-53页

年卷期:2015年 第10期

主题词:NGS 分子诊断 ctDNA 标准化

摘要:高通量测序(NGS)具有低成本、高效率、高通量的特点,给分子诊断领域带来了技术革命。本文介绍了NGS在产前诊断、遗传病诊断及肿瘤早筛等方面的优势和广泛应用前景。同时也对国内分子诊断行业存在的相关问题进行了归纳分析,并从标准和标准化的角度针对这些问题提出相关解决方案。

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